A alcaptonúria é causada por uma deficiência da oxidase do ácido homogentísico, que converte o ácido homogentísico em ácido acetoacético.
O ácido homogentísico, que se acumula na urina, oxida-se quando se está de pé, tornando a urina negra.
Os tecidos podem ficar escurecidos, o que é descrito como ocronose, e podem existir alterações degenerativas associadas.
Esta doença, ao contrário da fenilcetonúria, não afecta a inteligência. No entanto, a deposição de cartilagem pode resultar em artrite degenerativa.
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