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Ocronose

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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O nome ocronose deve-se à tonalidade castanho-avermelhada do tecido, denominada "ocre", que foi descrita pela primeira vez por um jovem médico chamado Archibald Garrod no início do século XIX. Naquilo a que chamou um "erro inato do metabolismo", Archibald Garrod mudou a história quando cunhou esse termo para a obscura doença da "urina preta", a alcaptonúria.

Propôs que a ocronose se devia à deposição de um composto fenólico - os "alcatrões" que se polimerizavam em tecido conjuntivo - porque a enzima que o podia quebrar estava ausente e era herdada como uma "individualidade química".

Este foi um trabalho perspicaz, uma vez que precedeu a concetualização dos genes.

Referência

  1. Phornphutkul C et al. História natural da alcaptonúria. N Engl J Med. 2002 Dec 26;347(26):2111-21.

 

 


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