Para além da descoloração da urina, os doentes podem apresentar dores nas costas ou artralgias nas grandes articulações após a adolescência ou no início dos 30 anos. A pigmentação da esclera e do pavilhão auricular, embora clássica, é frequentemente observada mais tarde na vida. A gravidade pode ser extremamente variável e tem pouco valor prognóstico. (1)
As rupturas constantes dos tendões em vários locais, especialmente com um traumatismo mínimo, são também um sinal de alarme. No exame físico, o espessamento do tendão de Aquiles e os derrames da bursa são comuns nas pessoas com esta doença. (1)
Os sopros da válvula aórtica também são ouvidos muito mais cedo na vida, muitas vezes sem anomalias congénitas predisponentes, como uma válvula aórtica bicúspide. (2)
Referência
- Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, Gahl WA, Gerber LH. Achados músculo-esqueléticos e incapacidade na alcaptonúria. J Rheumatol. 2006 Nov;33(11):2280-5
- Shah A, Son A, Salehi P. Ocronose alcaptonúrica da artéria carótida. SAGE Open Med Case Rep. 2020;8:2050313X20915411
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