Diagnóstico de MODY

diagnóstico

A diferenciação entre MODY e diabetes tipo 1 ou 2 é muitas vezes difícil devido a uma sobreposição das caraterísticas clínicas.

Deve suspeitar-se de MODY e deve ser efectuada uma avaliação mais aprofundada nos seguintes casos

• uma forte história familiar de diabetes (de qualquer tipo) com início na segunda a quinta década
• quando a idade de apresentação da diabetes é anterior aos 25 anos
• caraterísticas inconsistentes com o diagnóstico de diabetes de tipo 1
  • independência da insulina
  • peptídeo C persistentemente detetável
  • estado negativo dos auto-anticorpos pancreáticos
• caraterísticas incompatíveis com a diabetes de tipo 2
  • ausência de resistência à insulina e dos seus marcadores, por exemplo - acantose nigricans, obesidade central, hipertensão e dislipidemia (1)

Outras caraterísticas que podem apontar para MODY incluem:

• um limiar renal baixo (glicosúria com níveis de glucose no sangue <10 mmol/L)
• um grande aumento de >5 mmol/L no OGTT pode levantar a suspeita de uma mutação HNF1A
• sensibilidade acentuada às sulfonilureias, por exemplo - nos subtipos HNF1A e HNF4A (1,2)

Um esquema útil sugere (3):

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O diagnóstico de MODY é feito através da sequenciação direta dos genes. Recomenda-se que os doentes recebam aconselhamento genético antes do teste genético preditivo (quando a pessoa não tem diabetes), especialmente no caso das crianças. Os testes genéticos de diagnóstico podem ser oferecidos a familiares de doentes com MODY que tenham diabetes (3)

Nota:

• a proteína C reactiva de alta sensibilidade é significativamente mais baixa em doentes com mutações HNF1A do que em doentes com outros tipos de diabetes, o que pode ser utilizado na via de diagnóstico (4)

Referência:

• (1) Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
• (2) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (3) Orientações para a Diabetes no Noroeste de Londres (Acedido em 10 de setembro de 2020)
• (4) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ. 2011;343:d6044