Doença renal policística do adulto - considerações diagnósticas
Como é que a doença renal policística autossómica dominante afecta os rins (1)
- 1. Hipertensão
- 2. Dor aguda e crónica
- 3. Cistos e infecções do trato urinário
- 4. Hematúria
- 5. Pedras nos rins
- 6. Defeitos de concentração da urina
- 7. Perda da função renal
O aumento do quisto resulta num aumento exponencial do volume renal total (TKV; expresso em relação à altura (htTKV)) e resulta frequentemente em ESRD
Os sintomas clínicos, incluindo hipertensão de início precoce, plenitude e dor abdominal, hematúria e infecções do trato urinário (ITU)
- são normalmente observados pela primeira vez décadas (por vezes mesmo na infância) antes do início da insuficiência renal
O diagnóstico da ADPKD é efectuado com base em exames imagiológicos.
Idade | Mutação PKD1 | Mutação PKD2 | Genótipo desconhecido da ADPKD |
15-30 anos | >=3 quistos(a) - VPP = 100% - SEN = 94,3% | - >=3 quistos (a) - VPP = 100% - SEN = 69,5% | - >=3 quistos (a) - VPP = 100% - SEN = 81,7% |
30-39 anos | >=3 quistos - VPP = 100% - SEN = 96,6% | -> =3 cistos - VPP=100% - SEN = 94,9% | - >=3 cistos - VPP=100% - SEN = 95,5% |
40-49 anos | - >=2 quistos em cada rim - VPP = 100% - SEN = 92,6% | - >=2 quistos em cada rim - VPP = 100% - SEN = 88,8% | - >=2 quistos em cada rim - VPP = 100% - SEN = 90% |
Os avanços na imagiologia renal (ressonância magnética, RMN e ultra-sons de alta resolução) podem ajudar a excluir a doença em indivíduos de risco. (2)
Um estudo sugeriu que a RMN que mostra >10 quistos em doentes com menos de 30 anos é 100% sensível e específica para o diagnóstico de ADPKD (3)
Os testes genéticos são úteis para avaliar potenciais dadores vivos de rins aparentados com exames negativos ou equívocos e detetar formas raras de ADPKD e outras doenças quísticas (4,5).
Rastreio pré-natal. (6)
- Uma vez que a ADPKD é uma doença de início na idade adulta, o rastreio pré-natal não é habitualmente efectuado, mas há um interesse crescente neste procedimento, especialmente por parte de famílias com experiência de doença renal de início precoce ou de ACIs precoces. É de salientar que as famílias afectadas com filhos com ADPKD de início precoce têm um risco elevado de os filhos seguintes também terem ADPKD precoce e grave, pelo que esta informação deve ser partilhada com as famílias afectadas
- o diagnóstico genético pré-implantação está disponível para a ADPKD, incluindo a análise do locus PKD1 duplicado, e pode ser mais frequentemente procurado no futuro
Referências:
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50
- Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Critérios unificados para o diagnóstico ultrassonográfico de ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212
- Pei Y, Hwang Y-H, Conklin J, et al. Diagnóstico por imagem da doença renal policística autossómica dominante. J Am Soc Nephrol. 2015;26(3):746-753.
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Doença renal policística. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
- Cornec-Le Gall E, Chebib FT, Madsen CD, et al. O valor do teste genético em doenças renais policísticas ilustradas por uma família com mutações PKD2 e COL4A1. Am J Kidney Dis. 2018;72(2):302-308.
- Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. Declaração de consenso internacional sobre o diagnóstico e a gestão da doença renal policística autossómica dominante em crianças e jovens. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.
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