Doença renal policística do adulto

A doença renal policística autossómica dominante é uma causa importante de insuficiência renal. É herdada como uma caraterística autossómica dominante com uma penetrância próxima dos 100% nos indivíduos que sobrevivem até à sétima ou oitava década de vida. A doença apresenta-se mais frequentemente na idade adulta, mas pode desenvolver-se em qualquer altura, incluindo no útero.

Ambos os rins são sempre afectados. Os quistos surgem dos túbulos ao longo dos nefrónios mas, inicialmente, envolvem apenas uma parte deles

O diagnóstico da ADPKD baseia-se na história familiar e na avaliação ecográfica

Em até 25% dos doentes com ADPKD, não é identificada qualquer história familiar, o que pode estar relacionado com doença subclínica ou com uma nova mutação genética em cerca de 5% dos casos

Os doentes com ADPKD evoluem tipicamente para doença renal em fase terminal (ESRD) na quinta ou sexta década de vida. A taxa de progressão da ADPKD está diretamente relacionada com o volume dos rins.

• Os quistos podem surgir noutros órgãos, em particular no fígado; os aneurismas intracranianos de berry encontram-se em até 40% dos doentes, predispondo à hemorragia subaracnoideia
  
  
• A ADPKD é a doença renal hereditária mais comum nos países ocidentais - A ADPKD é a quarta doença renal mais comum que requer terapia de substituição renal
  
  
• a prevalência situa-se entre 2,4/10.000 e 3,9/10.000
  • estima-se que a ADPKD afecte 1 em cada 400 a 1.000 nados vivos
    
    
• foram identificadas mutações em dois genes (PKD1 e PKD2)
  
  
• A ADPKD é uma doença multissistémica caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de quistos renais bilaterais, resultando no aumento do volume dos rins devido a formações quísticas, hipertensão, hematúria e perda da função renal
  
  
• os doentes com mutações na PKD1 têm normalmente um fenótipo mais grave do que os doentes com mutações na PKD2
  
  
• foi demonstrado que a vasopressina e as vias de sinalização associadas relacionadas com o monofosfato de adenosina cíclico contribuem de forma importante para o crescimento do quisto na ADPKD
  
  
• são recomendados tratamentos de suporte com o objetivo de reduzir a morbilidade e a mortalidade associadas às manifestações da doença - as terapêuticas têm como objetivo retardar o declínio do volume renal para atrasar a progressão.
  
  
• Para além das alterações do estilo de vida (dieta pobre em sal, ingestão suficiente de líquidos e não fumar), o controlo da pressão arterial é o principal tratamento não específico recomendado pelo Kidney Disease -Improving Global Outcomes (KDIGO) para os doentes com ADPKD
  
  
• o tolvaptan (antagonista dos receptores V2 da vasopressina) demonstrou um declínio mais lento do que o placebo na taxa de filtração glomerular durante um período de um ano em doentes com doença renal crónica em fase avançada, mas está associado a elevações dos níveis de bilirrubina e alanina aminotransferase

Uma revisão concluiu que (3):

• os doentes têm tipicamente hipertensão e quistos hepáticos, e 9% a 14% desenvolvem aneurismas intracranianos
• o tratamento de primeira linha inclui controlo da pressão arterial, controlo da dieta e do peso, e hidratação adequada
• o tolvaptan reduz a taxa de declínio da taxa de filtração glomerular nos doentes com risco elevado de progressão rápida para insuficiência renal

Referências:

1. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
2. Barnawi RA et al. A luz ao fundo do túnel está próxima? Uma revisão da ADPKD com foco na carga da doença e no tolvaptan como um novo tratamento. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018; 11: 53-67.
3. Chebib FT, Hanna C, Harris PC, Torres VE, Dahl NK. Doença renal policística autossómica dominante: Uma revisão. JAMA. Publicado online em 24 de março de 2025