- Cerca de 50% das pessoas com APKD estarão em fase terminal da doença renal e necessitarão de diálise ou transplante aos 60 anos de idade na PKD1 e aos 75 anos na PKD2. Existe uma grande variabilidade na idade de início da insuficiência renal (1) .
- Os factores de previsão de uma progressão mais rápida para a insuficiência renal incluem os seguintes (1)
- idade mais precoce aquando do diagnóstico
- sexo masculino
- traço falciforme
- genótipo PKD1
- tamanho dos rins maior ou a aumentar rapidamente
- hematúria macroscópica
- hipertensão
- cor negra
- aumento da proteinúria
- As manifestações extrarrenais mais letais da ADPKD são os aneurismas intracranianos, que se verificou estarem presentes em até 40% dos doentes com ADPKD (2). Os doentes com mutações na região 5' da PKD1 têm maior probabilidade de sofrer uma rutura do aneurisma. (3)
Referência:
- Ong AC, Devuyst O, Knebelmann B, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: the changing face of clinical management. Lancet. 2015 May 16;385(9981):1993-2002.
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Doença renal policística. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
- Rossetti S, Harris PC. A genética das complicações vasculares na doença renal policística autossómica dominante (ADPKD). Curr Hypertens Rev. 2013 Feb;9(1):37-43.
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