A ataxia espinocerebelosa tipo 2 é herdada de forma autossómica dominante.
O gene SCA2 encontra-se no cromossoma 12. A perturbação da função do produto do gene, a ataxina-2, é causada por uma expansão de trinucleótidos CAG.
Os doentes com 36x(CAG) apresentam sintomas na sexta década, enquanto os doentes com 60x(CAG) podem apresentar sintomas na infância.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página