Nesta doença, ambas as pernas são espásticas, fracas e desajeitadas, e são mantidas normalmente em extensão e adução. A marcha é a típica marcha em tesoura devido à espasticidade grave.
O envolvimento dos braços, da face e dos músculos bulbares é menor.
A doença ligeira pode não ser diagnosticada inicialmente e a criança pode ter quedas frequentes, ser desajeitada e mostrar falta de agilidade. Estas crianças tendem a desgastar os sapatos nos dedos dos pés e têm dificuldade em saltar e correr. O exame neurológico revela reflexos tendinosos rápidos e uma resposta extensora plantar. Por vezes, esta doença pode apresentar-se com encurtamento do tendão de Aquiles e sinais neurológicos mínimos.
Há um atraso no desenvolvimento motor e muitas vezes há atraso mental.
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