Degenerescência cerebelar olivopontina

A degenerescência cerebelosa olivopontina (atrofia olivopontocerebelosa (OPCA)) pode ocorrer esporadicamente ou como um traço autossómico dominante. Caracteriza-se por uma atrofia geral do cerebelo que, com o tempo, se espalha para envolver a ponte, as olivas medulares e outras estruturas do tronco cerebral. Pode ocorrer em qualquer idade, mas o início na meia-idade é mais comum.

A apresentação inicial é de ataxia, disartria e tremor. Podem desenvolver-se caraterísticas parkinsonianas, acompanhadas de demência ligeira, oftalmoplegia, sinais do trato piramidal e perturbações autonómicas.

Observações:

• A atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) é, de facto, um grupo de doenças patologicamente caracterizadas pela degeneração neuronal dos núcleos olivares inferiores, dos núcleos pontinos e do cerebelo (1,2,3)
  • A forma mais comum de APCA esporádica é a atrofia de múltiplos sistemas (AMS). A AMS é uma doença neurodegenerativa de início na idade adulta, caracterizada clinicamente por vários graus de parkinsonismo, ataxia cerebelar e disfunção autonómica e foi reconhecida pela primeira vez como uma entidade clinicopatológica por Graham e Oppenheimer
    
    
  • A AMS é uma doença neurodegenerativa fatal de início na idade adulta, de etiopatogenia incerta, que se manifesta por insuficiência autonómica, parkinsonismo e ataxia em qualquer combinação
    • a idade média de início da doença é de aproximadamente 57 anos e a sobrevivência após o início da doença situa-se entre os seis e os nove anos (1)
    • a neuropatologia subjacente afecta as vias autonómicas centrais, estriatonigrais e olivopontocerebelares e está associada a inclusões citoplasmáticas gliais distintas (GCIs, corpos de Papp-Lantos) que contêm agregados de alfa-sinucleína
      
      
  • as opções de tratamento actuais são muito limitadas e centram-se principalmente no alívio sintomático

Referência:

• N. Stefanova, P. Bucke, S. Duerr, G.K. Wenning Atrofia de múltiplos sistemas: uma atualização Lancet Neurol;8 (2009):1172-1178
• Arima K, Ueda K, Sunohara N, et al. Imunoreactividade da NACP/alfa-sinucleína em componentes fibrilares de inclusões citoplasmáticas neuronais e oligodendrogliais nos núcleos pontinos na atrofia de múltiplos sistemas. Ata Neuropathol. 1998;96:439-444
• Jellinger KA, Lantos PL. Inclusões de Papp-Lantos e a patogénese da atrofia de múltiplos sistemas: uma atualização. Ata Neuropathol. 2010;119:657-667