Distonia

A distonia é uma perturbação do movimento caracterizada por contracções musculares sustentadas, movimentos repetitivos de torção e postura anormal do tronco, pescoço, face ou braços e pernas (1)

Há uma diminuição do tónus muscular que resulta numa postura anormal com contração excessiva dos músculos antagonistas. Um membro é normalmente mantido num extremo de flexão ou extensão. Os músculos faciais e a língua podem estar envolvidos.

• As formas mais comuns de distonia em adultos são focais, afectando o pescoço (distonia cervical), os olhos (blefaroespasmo), ou associadas a uma tarefa (por exemplo, cãibra do escritor)
• A distonia também pode apresentar um padrão generalizado, que é mais comum nas formas de início na infância

É frequentemente uma condição focal e muito isolada - por exemplo, a mão na cãibra do escritor. Em alternativa, pode ser mais generalizada, como acontece na distonia de torção idiopática, ou segmentar. A distonia pode ser uma complicação do uso de neurolépticos.

A distonia é uma perturbação do movimento

• caracterizada por contracções musculares sustentadas ou intermitentes que causam movimentos, posturas ou ambos anormais e frequentemente repetitivos
• os movimentos distónicos são tipicamente padronizados, torcidos e podem ser trémulos
• a distonia é frequentemente iniciada ou agravada por uma ação voluntária e associada a uma ativação muscular excessiva

A distonia pode ser tratada de forma conservadora ou cirúrgica:

• As opções de tratamento conservador atualmente disponíveis para a distonia melhoram os sintomas mas não curam a doença neurológica subjacente. A gravidade da distonia pode progredir ao longo do tempo como parte da condição neurológica subjacente
• as opções cirúrgicas incluem a talamotomia e a palidotomia; no entanto, os benefícios podem não se manter a longo prazo (2)
• a estimulação cerebral profunda é outra opção de tratamento
  • a segurança e a eficácia da estimulação cerebral profunda para o tremor e a distonia (excluindo a doença de Parkinson) parecem ser adequadas para apoiar a utilização deste procedimento (2)

Mensagens-chave (3):

• a distonia é uma doença neurológica caracterizada por posturas e movimentos anormais resultantes de um controlo neural anormal dos músculos
• as formas mais comuns de distonia isolada em adultos são focais, afectando o pescoço (distonia cervical), os olhos (blefaroespasmo), ou associadas a uma tarefa (por exemplo, cãibra do escritor)
• a distonia aguda e a distonia tardia podem ocorrer como complicações de medicamentos como os bloqueadores dos receptores da dopamina
• a neurofisioterapia, as injecções de toxina botulínica e a estimulação cerebral profunda são tratamentos eficazes
• o controlo dos sintomas não motores, como a depressão, a ansiedade e a dor associada, também é importante

Nota:

A distonia é frequentemente confundida com espasticidade ou rigidez e, por vezes, atribuída erradamente a causas psicogénicas. Por vezes, o diagnóstico não é feito e os doentes consultam frequentemente vários médicos antes de ser feito o diagnóstico correto (1)

Referência:

1. Tarsy D e Simon DK, Dystonia, N Engl J Med 2006 ; 355:818, Artigo de Revisão
2. NICE (agosto de 2006).Deep brain stimulation for tremor and dystonia (excluding Parkinson's disease).
3. Sadnicka A, Meppelink A, Kalinowski A, Oakeshott P, van den Dool J. Dystonia BMJ 2022; 377 :e062659 doi:10.1136/bmj-2020-062659