Investigações

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é sugerido pelo achado de creatina quinase sérica 30 a 200 vezes superior ao normal, alterações miopáticas na eletromiografia e achados caraterísticos na biopsia muscular. De notar que a creatina quinase sérica está aumentada antes de a fraqueza muscular se tornar clinicamente evidente.

Note-se que a creatinina sérica também está ligeiramente aumentada nas mulheres portadoras.

É possível fazer uma análise cromossómica da parte eliminada do genoma - o cromossoma Xp21 - e obter uma confirmação genética da doença

• aproximadamente 70% dos casos de DMD são causados por uma deleção ou duplicação de um ou vários exões, detetável por amplificação de sonda dependente de ligação multiplex (MLPA)
  • a sequenciação completa do gene da distrofina pode detetar pequenas alterações genéticas, como mutações pontuais, quando ainda se suspeita de DMD mas a MLPA não conseguiu identificar uma anomalia

Observações:

• um nível ligeiramente elevado de creatina quinase de 1-2 vezes o intervalo normal deve ser confirmado através de um teste repetido e acompanhado
  • um resultado normal de creatina cinase exclui a DMD - no entanto, nem todas as doenças neuromusculares estão associadas a níveis elevados de creatina cinase (2)
    • as diretrizes sugerem que, se suspeitar de um problema muscular mas os níveis de creatina cinase estiverem dentro dos valores normais, pode ser necessário consultar um especialista em doenças neuromusculares

Referência:

• Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK (Cuidados de adultos para a distrofia muscular de Duchenne no Reino Unido). J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
• Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
• Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Neurologia Internacional. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.