O diagnóstico da neurofibromatose baseia-se nos achados clínicos. As caraterísticas cardinais são numerosas manchas café com leite - mais de seis - e tumores cutâneos. Uma história familiar positiva nos membros antecedentes e colaterais torna o diagnóstico ainda mais certo.
Uma história familiar positiva e a demonstração radiológica de quistos ósseos ajudam ao diagnóstico quando as manifestações cutâneas são menos óbvias, como na neurofibromatose central e nas crianças mais novas. Pode também procurar-se evidência de puberdade precoce, sinais de envolvimento dos nervos cranianos - neuroma do acústico ou glioma ótico - e/ou dos nervos espinais, central ou perifericamente.
Uma apresentação semelhante com manchas café com leite pode estar presente na síndrome de Allbright-McCune.
O diagnóstico pré-natal não é possível.
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