A síndrome de Albright-McCune caracteriza-se por
- manchas café com leite - mais precisamente lesões da Costa do Maine, descrevendo os bordos menos nítidos das manchas
- lesões ósseas císticas - displasia fibrosa poliostica
- puberdade precoce
- outros achados possíveis incluem perda de fosfato renal e endocroninopatias hiperfuncionantes, por exemplo, acromegalia, hipertiroidismo, síndrome de Cushing
O problema subjacente é uma mutação na proteína G intracelular mensageira:
- nos doentes com esta doença, o defeito subjacente consiste em mutações activadoras pós-zigóticas no gene GNAS1 - este gene codifica a subunidade alfa da proteína G de sinalização
- esta subunidade alfa provoca a ativação dependente de ligandos da via de sinalização do AMPc e resulta em hiperfunção celular e, em alguns casos, em hiperplasia
- os tecidos afectados em doentes com síndrome de McCune-Albright têm uma mutação da subunidade G3a da proteína G3 que ativa a adenilato ciclase
- esta mutação activadora leva a uma estimulação contínua da função endócrina, por exemplo, puberdade precoce
- os tecidos afectados em doentes com síndrome de McCune-Albright têm uma mutação da subunidade G3a da proteína G3 que ativa a adenilato ciclase
Os doentes com síndrome de McCune-Albright são mosaicos fenotípicos somáticos. Isto deve-se ao facto de a mutação ser pós-zigótica.
Referências:
- (1) Lancet 2001;357 (9273): 2011.
- (2) Saenger P, Rincon M.Precocious puberty: McCune-Albright syndrome and beyond.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.
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