Doença do músculo ondulante

• A doença dos músculos ondulantes (DMR) é uma doença autossómica dominante rara que se caracteriza por contracções involuntárias do músculo esquelético induzidas mecanicamente (1,2,3,4)
  • Os sintomas clínicos da DMR são rigidez muscular, dor muscular induzida pelo exercício e sensações de cãibras
    • caraterísticas da RMD
      • contracções musculares rápidas induzidas pela percussão, aglomeração localizada do músculo induzida pela batida e movimentos ondulatórios no músculo (rippling) que são desencadeados pela batida ou pelo alongamento passivo do músculo
    • por vezes, observa-se hipertrofia da barriga da perna
    • a fraqueza e a atrofia muscular não são caraterísticas proeminentes da DMRI
    • em geral, os músculos extra-oculares são poupados (2)
  • em 2001, Betz et al mostraram que a DMRI está ligada a um locus no cromossoma 3p25 na família norueguesa original, bem como em quatro famílias alemãs
    • o locus incluía o gene da caveolina-3 (CAV3)
      • foram identificadas quatro mutações missense diferentes como a base molecular para a expressão do fenótipo da DMRI nestas famílias independentes
    • é de notar também que as mutações heterozigóticas no CAV3 também foram descritas em vários fenótipos, incluindo a distrofia muscular autossómica dominante da cintura dos membros tipo 1C, a creatina quinase sérica elevada assintomática (hipercocemia), a miopatia distal e a forma autossómica recessiva da DMRI
  • Os doentes com DMRI têm uma creatina quinase (CK) sérica moderadamente elevada (2)
  • "A RMD é uma doença rara, relativamente ligeira e não progressiva. Por estas razões, foram publicados poucos ensaios terapêuticos. Apenas relatos de casos referem o benefício do dantrolene e dos antagonistas dos canais de cálcio." (5)

Referências:

• (1) Vorgerd M et al. Variabilidade fenotípica na doença do músculo ondulante. Neurology 1999;52: 1453-1459.
• (2) Torbergsen T. Rippling muscle disease: a review. Muscle Nerve 2002 (Suppl. 11): S103-S107 (2)
• (3) Betz RC et al. Mutações no CAV3 causam hiperirritabilidade mecânica do músculo esquelético na doença do músculo ondulante. Nat Genet 2001;28: 218-219.
• (4) Nishino I, Ozawa E. Muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 2002;15: 539-544.
• (5) Roberts HL et al. Rippling muscle disease. Journal of Clinical Neuroscience 2006; 13 (5): 576-578