Neuromiotonia

• A neuromiotonia (síndrome de Isaacs) é uma doença de hiperexcitabilidade dos nervos periféricos caracterizada por mioquimia, cãibras e rigidez muscular, atraso no relaxamento muscular após a contração (pseudomiotonia) e hiperidrose, associada a caraterísticas electromiográficas espontâneas bem descritas
  • normalmente a neuromiotonia é uma doença adquirida associada a auto-anticorpos contra os canais de potássio dependentes da voltagem neuronal
  • a neuromiotonia familiar ocorre muito raramente
    • foram registadas mutações no gene KCNA1, que codifica a subunidade hKv1.1 do canal de K+, em famílias raras com neuromiotonia
  • as caraterísticas clínicas são diversas e incluem cãibras, contracções musculares generalizadas, rigidez e pseudomiotonia
    • alguns doentes apresentam parestesias ou hiperidrose que podem ser secundárias à hiperatividade muscular
  • a base electrofisiológica subjacente à síndrome de Isaacs é a explosão espontânea e repetitiva de potenciais de uma única unidade motora, com elevada frequência intra-explosão
    • as anomalias electromiográficas mais comuns são as descargas miocímicas e neuromiotónicas
      • ambos os termos são utilizados para descrever esta atividade eléctrica espontânea, e ambas as formas de descarga são por vezes observadas no mesmo doente
        • a principal diferença entre elas reside nas frequências mais elevadas (150-300 Hz) e nas caraterísticas de diminuição das descargas neuromiotónicas
  • a distinção entre a neuromiotonia e outras entidades, como a síndrome da cãibra-fasciculação e a síndrome do homem rígido, reside nos achados electromiográficos e clínicos
    • a doença do músculo ondulante é uma doença autossómica dominante rara (caracterizada por contracções musculares involuntárias induzidas mecanicamente) que deve ser sempre incluída no diagnóstico diferencial da síndrome de Isaacs
  • para além da farmacoterapia convencional com anticonvulsivantes como a fenitoína ou a carbamazepina, foram também utilizados tratamentos imunomoduladores com doses elevadas de imunoglobulina intravenosa e plasmaferese (3)

Referências:

• (1) Falace A et al. Neuromiotonia hereditária: Estudo clínico e genético de uma família Neuromuscular Disorders 2007; 17: 23-27
• (2) Am J Med Sci. 2000 Apr;319(4):209-16.
• (3) Gonzalez G et al. Neuromiotonia adquirida na infância: relato de caso e revisão.Pediatr Neurol. 2008 Jan;38(1):61-3