Os aspectos clínicos caraterísticos incluem:
- polineuropatia
- mononeurite múltipla
- mononeuropatia
- síndroma do tipo siringomielia
- paralisia facial bilateral
- linfadenopatia, especialmente das amígdalas
Os exames laboratoriais revelam
- colesterol total baixo
- quase ausência de HDL e apolipoproteínas A-I e A-II
- leucopénia
- trombocitopenia
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