A doença de Tânger (DT) foi descoberta pela primeira vez em 1961 em dois irmãos que viviam na ilha de Tânger.
Caraterísticas:
- A doença autossómica codominante é caracterizada, no estado homozigótico, pela ausência de colesterol HDL (HDL-C) no plasma, hepatoesplenomegalia, neuropatia periférica, uma síndrome semelhante à siringomielia na presença de linfadenopatia e, frequentemente, doença arterial coronária (DAC) prematura
- Nos heterozigotos, os níveis de colesterol HDL são cerca de metade dos níveis de indivíduos normais. É o efluxo de colesterol diminuído dos macrófagos que leva à presença de células espumosas em todo o corpo, o que pode explicar o risco aumentado de doença coronária em algumas famílias DT
- devido a mutações funcionais no ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter 1) reduzem a capacidade do ABCA1 para lipidificar a Apo-AI recentemente segregada no fígado e nos intestinos, levando a um rápido catabolismo e eliminação da Apo-A1 e a níveis baixos de HDL (1)
Referência:
- Jomard A e Osto E.High Density Lipoproteins: Metabolism, Function, and Therapeutic Potential. Front. Cardiovasc. Med. 2020;7:39. doi: 10.3389/fcvm.2020.00039
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