Hipoalfalipoproteinemia familiar

caracterizado por:

• HDL reduzido (< 0,78 mmol/L) nos homens; < 0,90 mmol/L) nas mulheres)
• doença arterial coronária (DAC) prematura
• 1% da população geral
  
  
• 25-30% dos pacientes com DAC prematura
  

As síndromes de hipoalfalipoproteinemia familiar são fenotipicamente heterogéneas:

• As síndromes de hipoalfalipoproteinemia familiar são fenotipicamente heterogéneas; uma forma está associada a um efluxo celular anormal de colesterol causado por mutações em heterozigotia no gene ABCA1, que define a deficiência familiar de HDL, enquanto as mutações em homozigotia ou a heterozigotia composta causam a doença de Tânger
• outras formas são hipoalfalipoproteinémia primária de causa desconhecida, enquanto os restantes casos estão associados a hipertrigliceridemia com ou sem níveis elevados de apoB
• um defeito do colesterol celular é uma causa relativamente frequente de deficiência familiar de HDL e que uma mutação no gene ABCA1 pode ser identificada em metade destes doentes (1)

Referência:

1. Atherosclerosis 2000 Oct;152(2):457-68