A etiologia

A epilepsia é mais bem definida como um sintoma do que como uma doença que surge devido a várias condições que afectam o cérebro (1).

De acordo com um estudo nacional de clínica geral sobre epilepsia do Reino Unido, 60% das pessoas com crises epilépticas recentemente diagnosticadas ou suspeitas tinham epilepsia sem etiologia identificável, ao passo que 15% e 6% tinham como etiologia doenças vasculares e tumores, respetivamente (2).

Ao considerar as causas das convulsões, estas podem ser consideradas em termos de

• idiopática (60% dos casos)
• resultado de um distúrbio estrutural do cérebro
• resultado de uma infeção
• resultado de um distúrbio metabólico
• resultado da ação ou da retirada de medicamentos

A ILAE recomendou os três termos seguintes e os conceitos associados para o tipo ou causa subjacente (etiologia) da epilepsia, em vez dos termos idiopática, sintomática e criptogénica (3).

• Genética:
  • O conceito de epilepsia genética é o de que a epilepsia é, tanto quanto se sabe, o resultado direto de um defeito genético conhecido ou presumido, em que as convulsões são o principal sintoma da doença
  • os conhecimentos relativos às contribuições genéticas podem derivar de estudos genéticos moleculares específicos que tenham sido bem reproduzidos e até se tenham tornado a base de testes de diagnóstico (por exemplo, SCN1A e síndroma de Dravet) ou a prova de um papel central de um componente genético pode vir de estudos familiares adequadamente concebidos. A designação da natureza fundamental da perturbação como genética não exclui a possibilidade de os factores ambientais (exteriores ao indivíduo) poderem contribuir para a expressão da doença. Atualmente, não há praticamente nenhum conhecimento que apoie influências ambientais específicas como causas ou contribuintes para estas formas de epilepsia
    
    
• Estrutural/metabólica:
  • Conceptualmente, existe uma outra condição ou doença estrutural ou metabólica distinta que demonstrou estar associada a um risco substancialmente maior de desenvolver epilepsia em estudos adequadamente concebidos. As lesões estruturais incluem, naturalmente, doenças adquiridas, como o acidente vascular cerebral, o traumatismo e a infeção. Podem também ser de origem genética (por exemplo, esclerose tuberosa, muitas malformações do desenvolvimento cortical); no entanto, tal como a entendemos atualmente, existe uma perturbação separada entre o defeito genético e a epilepsia
    
    
• Causa desconhecida:
  • desconhecida deve ser vista de forma neutra e designar que a natureza da causa subjacente é ainda desconhecida; pode ter um defeito genético fundamental no seu núcleo ou pode ser a consequência de uma perturbação separada ainda não reconhecida

Referência:

• (1) Maguire M et al. Clinical Evidence Handbook. Uma publicação do BMJ Publishing Group. Epilepsia (Generalizada e Parcial).Am Fam Physician. 2011;83(4):461-463
• (2) Centro Nacional de Diretrizes Clínicas (NCGC) 2012. As epilepsias: o diagnóstico e a gestão das epilepsias em adultos e crianças nos cuidados primários e secundários.
• (3) Berg AT et al. Revisão da terminologia e dos conceitos para a organização das crises e das epilepsias: relatório da Comissão de Classificação e Terminologia da ILAE, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-85.