O gene para a proteína do prião foi identificado e o seu exame revela um polimorfismo comum no códão 129 para metionina ou valina. Este facto é relevante tanto para as formas iatrogénicas como esporádicas da doença de priões.
Na população caucasiana, aproximadamente 38% são homozigóticos para os alelos da metionina, 51% são heterozigóticos e 11% são homozigóticos para a valina.
- Em todos os casos de DCJ, incluindo a DCJ esporádica, existe uma sobre-representação de homozigotia no códão polimórfico 129 do gene da proteína do prião
- na DCJ esporádica
- aproximadamente 85% dos doentes são homozigóticos no códão 129, em comparação com cerca de 50% na população geral da Europa, entre os quais dois terços são homozigóticos no genótipo metionina (Met/Met), o que indica que os homozigóticos têm um risco mais elevado de desenvolver a DCJ do que os heterozigóticos
- na DCJ iatrogénica
- na DCJ causada por hormona de crescimento humana pituitária cadavérica, a sobre-representação deve-se ao genótipo val/val (31% em comparação com aproximadamente 11% da população normal) e não à homozigotia de metionina (Met/Met) observada na maioria dos outros casos de DCJ
- a homozigotia da metionina do códão 129 foi encontrada em 74% dos doentes com DCJ causada por enxertos de dura-máter
- na DCJ esporádica
Referência:
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