Várias apresentações clínicas da doença do prião familiar
Traduzido do inglês. Mostrar original.
As várias mutações da proteína do prião e os fenótipos que lhes estão associados são apresentados em seguida:
- semelhante à DCJ esporádica:
- códão 178 (com valina no códão 129)
- códons 200, 210, 232
- o codão 198 pode originar uma síndrome de DCJ
- as mutações de inserção podem originar a DCJ ou a GSS
- demência lentamente progressiva:
- códon 145
- códon 145
- ataxia lentamente progressiva, sinais do neurónio motor superior e demência:
- o códão 102 é a causa comum de GSS
- as mutações de inserção podem causar DCJ ou GSS
- códão 117
- insónia, disautonomia e demência:
- códão 187 (com metionina no códão 129), a causa da FFI
- códão 187 (com metionina no códão 129), a causa da FFI
Legenda:
- DCJ = doença de Creutzfeldt-Jacob
- GSS = doença de Gerstmann-Straussler-Sheinker
- FFI = insónia familiar fatal
Referências:
- 1) Will, RG. "Prion related disorders" (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5
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