A apresentação é de manchas estriadas castanhas na pele, particularmente nos membros. Estas manchas estão cheias de eosinófilos e têm um aspeto espiralado, mas não seguem a distribuição dos nervos periféricos. A erupção cutânea muda tipicamente de posição com o tempo.
Esta doença caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento, perturbações da dentição e defeitos oculares - a retina é displásica. Podem ocorrer convulsões.
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