Existe um espetro de doença, mas mais frequentemente o doente apresenta-se entre 1 e 4 anos de idade com
- deficiência motora progressiva - incapacidade de andar, secundária a fraqueza
- deterioração mental progressiva
- a doença em fase terminal está associada a quadriparesia, convulsões mioclónicas e nistagmo
Existem formas juvenis e adultas desta doença em que o início é muito mais tardio.
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