Miopatia metabólica no metabolismo energético anormal

As miopatias metabólicas devidas a anomalias do metabolismo energético podem dever-se a anomalias glicogenolíticas ou mitocondriais.

• glicogenolíticas: a deficiência de microfosforilase e de fosfofrutose são exemplos de causas glicogenolíticas de miopatia. A dor muscular ocorre durante contracções de alta intensidade ou isquémicas. Pode ocorrer contratura e rabdomiólise se a isquémia continuar. Os doentes podem queixar-se de dificuldade em iniciar o exercício ou em efetuar exercícios de alta intensidade, mas exercitam-se normalmente com cargas de trabalho baixas.
  
  
• mitocondrial: os doentes podem queixar-se de uma vasta gama de sintomas, incluindo baixa tolerância ao exercício, dores musculares, fraqueza e oftalmoplegia externa. As biópsias musculares destes doentes mostram "fibras vermelhas esfarrapadas" e a lesão bioquímica exacta pode ser determinada em isolados de mitocôndrias.