Mulheres portadoras da distrofia muscular de Duchenne

A doença é herdada de uma forma ligada ao X, embora até 30% dos casos representem novas mutações. O gene da distrofia muscular de Duchenne é o locus da distrofina em Xp21.

• ocorre em cerca de 1 em cada 3500 nascimentos de homens e em cerca de 1 em cada 50 000 000 nascimentos de mulheres (1)
  • uma mulher só desenvolve DMD se ambos os seus cromossomas X tiverem falhas nos genes da distrofina
  • acredita-se que as mulheres muito raras que têm DMD ou são portadoras de genes mutantes em ambos os cromossomas X, ou têm um cromossoma X saudável inactivado (1)
• as mulheres com um cromossoma X mutante não terão DMD, mas serão portadoras da doença
• um pequeno número de mulheres portadoras pode desenvolver sintomas musculares, como mialgia, cãibras ou fraqueza, e problemas de aprendizagem ou comportamentais (2,3,4,5)
• as mulheres portadoras correm também o risco de ter problemas cardiovasculares - recomenda-se uma monitorização cardiovascular regular
• deve ser oferecido às mulheres e raparigas em idade reprodutiva aconselhamento precoce para planeamento familiar (incluindo discussão sobre possíveis testes genéticos pré-implantação ou pré-natais)
  • as mães não portadoras de filhos com DMD continuam a ter um risco ligeiramente superior de ter outro filho afetado, em comparação com a população em geral, pelo que devem ser aconselhadas (4)

Referência:

1. Yilmaz O et al. Prednisolone therapy in Duchenne muscular dystrophy prolonga a deambulação e previne a escoliose. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy (Perspectivas dos pais sobre como lidar com a distrofia muscular de Duchenne). Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK (Cuidados de adultos para a distrofia muscular de Duchenne no Reino Unido). J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
4. Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Neurologia Internacional. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.