Critérios de diagnóstico da nova variante da DCJ

Critérios de diagnóstico da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob nos Estados Unidos

Variante definitiva da DCJ

É necessário um exame neuropatológico do tecido cerebral para confirmar o diagnóstico da variante da DCJ. Devem estar presentes as seguintes caraterísticas de confirmação

• a. Numerosas placas amilóides do tipo kuru, disseminadas e rodeadas por vacúolos, tanto no cerebelo como no cérebro - placas floridas.
• b. Alteração espongiforme e deposição extensa de proteína de prião demonstrada por imunohistoquímica em todo o cerebelo e no cérebro

Suspeita de variante da DCJ

• a. Idade atual ou idade à morte <55 anos (recomenda-se, no entanto, uma autópsia cerebral para todos os casos de DCJ diagnosticados por um médico).
• b. Sintomas psiquiátricos no início da doença e/ou sintomas sensoriais dolorosos persistentes (dor franca e/ou disestesia).
• c. Demência e desenvolvimento > 4 meses após o início da doença de, pelo menos, dois dos cinco sinais neurológicos seguintes: falta de coordenação, mioclo nia, coreia, hiperreflexia ou sinais visuais. (Se existirem sintomas sensoriais dolorosos persistentes, não é necessário um atraso superior a 4 meses no desenvolvimento dos sinais neurológicos).
• d. Um EEG normal ou anormal, mas não as alterações de diagnóstico do EEG frequentemente observadas na DCJ clássica
• e. Duração da doença superior a 6 meses.
• f. As investigações de rotina do doente não sugerem um diagnóstico alternativo, não relacionado com a DCJ.
• g. Ausência de antecedentes de receção de hormona de crescimento da hipófise humana cadavérica ou de enxerto de dura-máter.
• h. Ausência de antecedentes de DCJ num familiar de primeiro grau ou de mutação do gene da proteína do prião no doente

NOTA

• 1) Se um doente apresentar o sinal elevado pulvinar bilateral típico na ressonância magnética, a suspeita de diagnóstico de variante da DCJ requer a presença de uma perturbação neuropsiquiátrica progressiva, d, e, f e g dos critérios acima referidos, e quatro dos cinco critérios seguintes 1) sintomas psiquiátricos precoces (ansiedade, apatia, delírios, depressão, abstinência); 2) sintomas sensoriais dolorosos persistentes (dor franca e/ou disestesia); 3) ataxia; 4) mioclonia ou coreia ou distonia; e 5) demência
  
  
• 2). Uma história de possível exposição à encefalopatia espongiforme bovina (EEB), como a residência ou viagem a um país afetado pela EEB após 1980, aumenta o índice de suspeita para o diagnóstico de uma variante da DCJ.

Referências:

1. Zerr I, Ladogana A, Mead S, Hermann P, Forloni G, Appleby BS. Doença de Creutzfeldt-Jakob e outras doenças de priões. Nat Rev Dis Primers. 2024 Feb 29;10(1):14.