Nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) é uma nova doença priónica humana causada pelo agente da encefalopatia espongiforme bovina

• a maioria dos casos ocorreu no Reino Unido, com números menores em 11 outros países
• todos os casos definitivos de vCJD ocorreram em homozigotos de metionina no códão 129 do gene da proteína do prião
• após a infeção oral, o agente da vDCJ parece replicar-se nos tecidos linfóides durante a fase assintomática do período de incubação

A variante da DCJ resultante da transmissão humana da EEB, principalmente através da exposição alimentar, registou uma diminuição constante da incidência no Reino Unido desde 2000, com um total de 176 casos (1)

• a prevalência da infeção subclínica, indicada por estudos anónimos do tecido apendicular, continua a ser uma preocupação significativa, com cerca de 1:2000 no Reino Unido (http://www.hpa.org.uk/hpr/archives/2012/news3212.htm#bnrmlprn)
  • os indivíduos infectados subclinicamente podem nunca se converter em casos clínicos, mas representam um risco de transmissão iatrogénica por transfusão de sangue ou de produtos sanguíneos, por odontologia e por cirurgia.

Observações:

• A DCJv é uma das encefalopatias espongiformes transmissíveis que afectam os seres humanos e outros mamíferos
  • estas doenças neurodegenerativas, também conhecidas como doenças de priões, são potencialmente transmissíveis, embora a maioria das doenças humanas não seja aparentemente adquirida
    • partilham uma anomalia molecular comum: uma alteração conformacional pós-tradução numa proteína normal do hospedeiro (a proteína do prião, codificada no ser humano pelo gene da proteína do prião (PRNP) no cromossoma 20)
    • a transmissibilidade exige um agente infecioso que foi designado por "prião
      • de acordo com a hipótese do prião, o prião é constituído total ou principalmente pela proteína do prião anormalmente dobrada (designada PrPSc, sendo a forma normal designada PrPc). A proteína anormal do prião parece causar uma cascata de dobras incorrectas no prião celular normal, alterando de forma semelhante a sua estrutura conformacional e propagando a doença.

Referência:

• Ironside J.W. Variant Creutzfeldt-Jakob disease: an update. Folia Neuropathol. 2012;50:50-56.
• Mackay GA et al. The molecular epidemiology of variant CJD. Int J Mol Epidemiol Genet. 2011 Aug 30;2(3):217-27.