A porfiria aguda intermitente é uma deficiência autossómica dominante da porfobilinogénio desaminase. Isto resulta numa produção excessiva dos precursores do heme, o ácido aminolevulínico (ALA) e o porfobilinogénio (PBG).
A maioria dos indivíduos permanece clinicamente latente até que um fator precipitante desencadeie um ataque agudo.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página