Os exames incluem:
- bioquímica - podem ocorrer hiponatrémia, hipomagnesémia e hipovolémia durante ataques agudos
- o teste definitivo é a porfobilinogénio desaminase nos eritrócitos, que está diminuída em 50%
- urina - geralmente de coloração normal quando fresca, mas torna-se castanha, vermelha ou preta quando parada; aumento acentuado do porfobilinogénio (PBG); coproporfirina e uroporfirina ligeiramente elevadas
- fezes - coproporfirina e protoporfirina normais
- testes de função hepática - retenção de sulfobromoftaleína
- aumento do colesterol sérico, ferro sérico e T4
- hiperbetalipoproteinemia
- tolerância anormal à glucose
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