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Caraterísticas clínicas

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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A simbraquidactilia tem uma apresentação clínica variada. Na sua forma mais ligeira, todos os dedos estão presentes, mas são mais curtos do que o normal. O dígito mais comum a ser afetado é o dedo médio, no qual a falange média é geralmente um pouco truncada. Normalmente, a função é muito boa.

À medida que o défice se agrava, progressivamente mais ossos são hipoplásicos ou estão ausentes ao longo da linha do terceiro raio, com apenas um tecido mole residual "nubbins" a substituir o dígito. Os tendões deste raio podem fundir-se. Com o aumento da gravidade, outros raios apresentam perda de falanges - normalmente a falange média antes da falange distal - e metacarpos. Há uma tendência para que a deficiência se situe no lado ulnar da mão, poupando o polegar.

Classicamente, a parte do espetro da simbraquidactilia com preservação do polegar e do dedo mindinho, mas com nubbins digitais rudimentares nos dígitos intermédios, era designada por mão fendida atípica. No entanto, em termos da sua fenda em forma de U, natureza esporádica e distribuição unilateral, é claramente uma entidade diferente da mão com fenda clássica.

Na sua forma mais extrema, pode haver perda do antebraço distal com nubbins rudimentares na extremidade do coto. A presença de dígitos rudimentares pode ser o único meio de distinguir a simbraquidactilia de uma falha transversal de formação.


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