Investigações

Nos exames, verificam-se lipopigmentos na urina e nos linfócitos.

A biópsia retal deve revelar acumulação de lipofuscina — esta apresenta-se positiva na coloração PAS.

• No caso da CLN1, os níveis de palmitoil-proteína tioesterase (PPT) podem ser medidos em leucócitos, fibroblastos em cultura, amostras de sangue seco e saliva. A PPT nos linfoblastos é inferior a 0,2 pmols/min/mg (os níveis normais situam-se entre 1 e 3). (1)
• No caso da CLN2, os níveis de tripeptidil peptidase 1 (TTP1) podem ser medidos em leucócitos, fibroblastos em cultura, amostras de sangue seco e saliva. A atividade da TTP1 nos fibroblastos é de aproximadamente 17 000 micromoles de aminoácidos produzidos por hora por miligrama de proteína. A atividade da TTP1 na NCL de tipo CLN2 é inferior a 4% dos níveis normais. (2)
• Imagiologia por ressonância magnética (IRM) e espectroscopia por RM — A NCL apresenta atrofia predominantemente cerebelar em relação à cerebral nas doenças CLN2, CLN5 e CLN7 e anomalias mínimas até ao início da adolescência na doença CLN3. (3)

Referências

1. Kohan R et al. A palmitoil-proteína tioesterase 1 (PPT1) e a tripeptidil peptidase I (TPP-I) são expressas na saliva humana. Uma fonte fiável e não invasiva para o diagnóstico das lipofuscinoses neuronais ceróides infantis (CLN1) e de início tardio na infância (CLN2). Clin Biochem. Maio de 2005;38(5):492-4
2. Chang X et al. Estudo clínico em doentes chineses com a forma infantil tardia de lipofuscinoses neuronais ceróides. Brain Dev. Outubro de 2012;34(9):739-45
3. Biswas A et al. Alargamento do fenótipo de neuroimagiologia das lipofuscinoses cereóides neuronais. AJNR Am J Neuroradiol. Outubro de 2020; 41(10):1930-1936.