As caraterísticas clínicas incluem:
- atraso mental
- aparência:
- microcefálico
- cara de lua
- pregas epicânticas
- expressão de alerta
- hipertelorismo
- orelhas proeminentes
- choro anormal - tipo gato - na infância
- espasticidade
- anomalias cardíacas - defeitos do septo ventricular.
- a altura do adulto é geralmente inferior à média da população
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