Esta doença pode ser diagnosticada no período pré-natal através da cultura do líquido amniótico e da estimativa da enzima relevante.
O diagnóstico pós-natal é possível numa única raiz de cabelo através da avaliação da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) reduzida nos eritrócitos.
Existe hiperuricémia, aproximadamente do mesmo nível que na gota.
Referências:
- Nanagiri A. Síndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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