A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença recessiva ligada ao X que se caracteriza por um defeito enzimático no metabolismo das purinas (redução da hipoxantina-guanina fosforibosil transferase) e pela produção e excreção excessivas de ácido úrico.
Esta síndrome só se manifesta plenamente no sexo masculino.
Referências:
- Nanagiri A. Síndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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