Os doentes são normais à nascença, mas durante a primeira infância desenvolvem
- movimentos coreo-atetóides
- posição de tesoura das pernas
- podem ser encontrados cristais cor de laranja na fralda
- auto-mutilação, por exemplo, morder os pés, bater com a cabeça
- QI reduzido (por exemplo, inferior a 65)
- hipotonia, fraqueza e convulsões
Podem ocorrer outras caraterísticas, incluindo anemia megaloblástica, gota e cólica renal.
Referências
- Nanagiri A. Síndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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