Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis (SMS) A síndrome de Smith-Magenis é uma doença multissistémica complexa e rara, caracterizada por atraso mental e múltiplas anomalias congénitas, causada por uma deleção intersticial heterozigótica do cromossoma 17p11.2

• o fenótipo da síndrome de Smith-Magenis é caracterizado por um padrão distinto de caraterísticas, incluindo hipotonia infantil, complacência generalizada e letargia na infância, caraterísticas esqueléticas menores (braquicefalia, braquidactilia) e craniofaciais, anomalias oculares, anomalias do ouvido médio e da laringe, incluindo voz rouca, bem como atrasos acentuados na expressão precoce da fala e da linguagem, atraso psicomotor e do crescimento e perturbações do sono durante 24 horas
  • a maioria dos indivíduos funciona na faixa de deficiência intelectual ligeira a moderada
    
    
• os bebés têm dificuldades de alimentação, atraso de crescimento, hipotonia, hiporreflexia, sestas prolongadas ou necessidade de serem acordados para se alimentarem, e letargia generalizada
  
  
  • as caraterísticas comportamentais (incluindo perturbações significativas do sono, estereotipias e comportamentos desadaptativos e autolesivos) - geralmente não são reconhecidas até aos 18 meses de idade ou mais e continuam a mudar até à idade adulta
  • são frequentemente observados problemas sensoriais
    • incluem comportamentos de evitamento, bem como a procura repetitiva de texturas, sons e experiências
  • dificuldades na utilização da casa de banho são comuns
  • é comum uma ansiedade significativa
  • problemas com o funcionamento executivo também são comuns - incluindo desatenção, distractibilidade, hiperatividade e impulsividade
  • os comportamentos desadaptativos incluem:
    • explosões frequentes / birras de temperamento,
    • comportamentos de procura de atenção,
    • oposição, agressão e
    • comportamentos auto-lesivos
      • incluindo bater em si próprio, morder-se a si próprio, picar a pele, introduzir objectos estranhos nos orifícios corporais (poliembolokoilamania) e arrancar as unhas das mãos e/ou dos pés (onicotilomania)
    • o aperto espasmódico da parte superior do corpo ou "auto-abraço" parece estar altamente associado à SMS

Diagnóstico:

• Estabelecido num probando com achados clínicos sugestivos e uma deleção heterozigótica no cromossoma 17p11.2 que inclui RAI1 ou um gene intragénico heterozigótico RAI1 heterozigótica intragénica.

Referências:

• Smith ACM et al. Síndrome de Smith-Magenis Sinónimo: del(17)(p11.2). Gene Reviews (Acedido em 21/4/2020)
• Gropman AL et al. Caraterísticas neurológicas e de desenvolvimento da síndrome de Smith-Magenis (del 17p11.2).

Pediatr Neurol. 2006 May;34(5):337-50.