Os cálculos são radiopacos devido ao seu teor de enxofre. Em cerca de 10% dos cálculos produzidos por doentes com cistinúria, não existe qualquer componente de cistina nos cálculos. Os cristais hexagonais de cistina são facilmente identificados na urina e o padrão típico de excreção de aminoácidos é confirmado por cromatografia.
O teste de urina com cianeto-nitroprussiato é positivo na cistinúria e na homocistinúria.
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