A cistinúria é um distúrbio da absorção intestinal e da reabsorção tubular renal proximal dos aminoácidos dibásicos - cistina, ornitina, arginina e lisina (lembrar COAL).
A hereditariedade é autossómica recessiva com uma incidência de 1 em 2500 nados vivos na América do Norte (1).
Os aminoácidos dibásicos são excretados em grande excesso na urina dos homozigotos.
Esta condição não deve ser confundida com cistinose ou homocistinúria; a distinção entre estas condições é frequentemente objeto de questões de exame.
Referências:
- Keen (1993). Urinary Calculi. Surgery, 11:2, 334-6.
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