A cistinose é uma doença de armazenamento lisossómico autossómica recessiva que resulta de uma deficiência no transporte de cistina com a consequente acumulação intracelular de cistina em muitos tecidos. Esta doença é a causa mais comum da síndrome de Fanconi tubular renal.
Esta doença não deve ser confundida com a cistinúria, que é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma aminoacidúria dibásica específica, resultado de um mecanismo de reabsorção tubular defeituoso.
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