As crianças apresentam-se normalmente no primeiro ou segundo ano de vida com:
- caraterísticas da síndrome de Fanconi
- atraso no crescimento
- vómitos
- letargia
- irritabilidade
- caraterísticas de lesão tubular e glomerular renal progressiva
- é frequente a fotofobia, associada à deposição de cristais na córnea e na íris
- frequentemente o cabelo torna-se louro devido à inibição da formação de melanina
São conhecidas formas mais ligeiras em adolescentes e adultos.
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