O diagnóstico é feito através da demonstração de acidose tubular renal, hipocaliemia, hipofosfatemia, glicosúria, proteinúria e aminoacidúria com aminoácidos plasmáticos normais, incluindo cistina.
O exame com lâmpada de fenda revela cristais refractários na córnea. A acumulação intracelular de cistina pode também ser observada na medula óssea, nos gânglios linfáticos, na biopsia conjuntival ou rectal.
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