A maior série, relatada na Finlândia, sugere uma herança autossómica recessiva.
A natureza exacta do defeito subjacente não é conhecida. Parece que os iões cloreto podem entrar no lúmen intestinal, causando uma diarreia aquosa, com perda de cloreto superior à de sódio e consequente depleção de potássio. O resultado é a desidratação e um grave desequilíbrio eletrolítico sistémico - carateristicamente hipocaliemia, hipocloridemia e alcalose. Este é um padrão muito invulgar para uma criança com diarreia persistente.
A própria hipovolémia crónica provoca uma série de efeitos secundários. Um aumento das concentrações de renina e angiotensina, com hiperaldosteronismo secundário, resulta em alterações vasculares no rim semelhantes às observadas na hipertensão, mesmo quando estes doentes têm uma pressão arterial normal. A depleção crónica de potássio resulta num funcionamento deficiente das células absorventes tubulares renais e intestinais.
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