- a apresentação pode ser com morte súbita, convulsões, encefalopatia ou insuficiência hepática
- a idade média de apresentação é de 15 meses
- a apresentação ocorre frequentemente no inverno e no outono, quando a prevalência de infecções intercorrentes é mais elevada
- nos casos não diagnosticados anteriormente, há uma mortalidade de 25% na primeira apresentação; 25% têm uma morbilidade neurológica significativa na primeira apresentação
- durante as crises, há frequentemente hepatomegalia secundária à infiltração de gordura
- a apresentação pode ser como uma doença do tipo Reye
- um sinal tardio é a hipoglicémia
- a tendência para a descompensação diminui com a idade e com o aumento das reservas de glicogénio
- foram diagnosticados adultos com MCAD - nunca apresentaram sintomas, mas têm um forte desejo de comer quando têm fome e não falham as refeições
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