Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) é uma doença metabólica hereditária autossómica recessiva que é uma causa tratável conhecida de morte súbita infantil.

A MCADD é uma doença metabólica hereditária rara que reduz a capacidade de manter um nível normal de açúcar no sangue durante episódios de stress metabólico.

A MCADD afecta entre um em cada 10.000 e um em cada 20.000 bebés nascidos no Reino Unido e o rastreio deve identificar cerca de 28 casos por ano em Inglaterra

• A MCADD resulta da falta de uma enzima necessária para converter a gordura em energia.
  • As complicações surgem normalmente quando a criança afetada passa longos períodos sem comer, o que obriga o organismo a utilizar as suas próprias reservas de gordura para produzir energia
  • os bebés afectados são frequentemente assintomáticos até ocorrer uma descompensação aguda, normalmente secundária a uma doença intercorrente. Pode haver um historial de episódios de redução da consciência, mais frequentemente antes do pequeno-almoço e após a falta de refeições
    • A MCADD não causa sintomas aparentes à nascença, mas a baixa de açúcar no sangue, as convulsões, as lesões cerebrais, a insuficiência cardíaca e as doenças graves podem ocorrer muito rapidamente em bebés que não se alimentam bem
    • o tratamento da perturbação requer uma monitorização atenta da criança para determinar os períodos de tempo "seguros" entre as refeições e o cumprimento de um horário de alimentação rigoroso
    • com a deteção e monitorização precoces, e evitando jejuns, as crianças diagnosticadas com MCADD podem levar uma vida normal, especialmente porque o tempo "seguro" entre as refeições aumenta à medida que crescem

A MCADD é uma das doenças que podem ser rastreadas no âmbito do programa de rastreio de manchas de sangue do Reino Unido:

• em fevereiro de 2007, o Ministro da Saúde do Reino Unido anunciou que, até março de 2009, todos os recém-nascidos serão rastreados para a MCADD