Normalmente, o perfil bioquímico é de hipoglicemia hipocetótica; o doente é incapaz de produzir cetonas apesar de estar hipoglicémico. Também se verificam alterações na função hepática e noutros índices sanguíneos.
Existe um padrão caraterístico de ácidos dicarboxílicos na urina.
O diagnóstico é feito através da medição da atividade enzimática em cultura de fibroblastos (a partir de biopsia da pele). Em 90% dos doentes existe a mesma mutação G985 no cromossoma um.
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página