Rastreio de manchas de sangue em recém-nascidos

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Mensagens-chave do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido:

• A colheita de sangue é efectuada entre os dias 5 e 8. O nascimento é contado como dia 0
• O rastreio é recomendado, mas os pais podem recusar um ou todos os testes
• Os bebés afectados são encaminhados diretamente do laboratório para um pediatra especializado
• Normalmente, os pais recebem todos os resultados no prazo de seis semanas e estes devem ser registados no registo pessoal de saúde da criança
• http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/

O Comité Nacional de Rastreio recomenda que o rastreio de sangue do recém-nascido inclua

• Hipotiroidismo congénito (CHT)
• Doenças das células falciformes
• Fibrose cística (FC)
• seis doenças metabólicas hereditárias (DMI)
  • fenilcetonúria (PKU)
  • deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
  • doença da urina do xarope do ácer (MSUD)
  • acidemia isovalérica (IVA)
  • acidúria glutárica tipo 1 (GA1) e
  • homocistinúria (não reactiva à piridoxina) (HCU)

O rastreio de manchas de sangue é oferecido a todos os bebés até um ano de idade, com exceção da FC, em que o teste é válido até às 8 semanas de idade; apenas o rastreio da FC pode detetar alguns mas não todos os portadores; o rastreio da SCD também detecta portadores. Existem vias locais para a comunicação do estatuto de portador.

Os bebés nascidos pré-termo necessitam de uma amostra de sangue de admissão para além da amostra de rotina do 5º dia e de uma repetição do teste de CHT.

Deve ser colhida uma amostra de sangue "pré transfusional" para a SCD antes de os bebés serem transfundidos. O cartão deve ser marcado como "pré transfusão" e enviado para o laboratório de recém-nascidos com a amostra de rotina do 5º dia

Os bebés que tenham recebido uma transfusão de sangue antes de serem testados necessitam de repetir o teste para PKU, CHT, FC e MCADD 72 horas após a última transfusão.

Os bebés com resultados positivos são encaminhados para uma equipa especializada diretamente do laboratório e os médicos de família são informados desse facto.

A oportunidade é importante e o tratamento da PKU e do CHT deve começar aos 17 dias de idade ou mais cedo. Os resultados positivos do rastreio das células falciformes devem ser comunicados aos pais até às 4 semanas de idade e estes bebés devem ser registados numa clínica designada até às 8 semanas de idade.

Os resultados positivos do rastreio de MCADD são vistos no prazo de 24 horas, para que os pais possam ser alertados para as medidas imediatas que devem tomar caso o bebé não se sinta bem.

Os resultados são enviados do laboratório para os departamentos de registos de saúde infantil, para serem comunicados aos pais.

Os médicos de clínica geral podem dar uma grande ajuda, assegurando que os resultados do rastreio neonatal são registados no registo pessoal de saúde da criança quando o bebé vai ao exame físico infantil das 6-8 semanas.

Para obter recursos para os profissionais de saúde e folhetos informativos para os pais, vá ahttp://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/professionals

O teste era anteriormente conhecido como Guthrie ou teste do pezinho.

Referência

1. Public Health England (Saúde Pública de Inglaterra). Diretrizes de amostragem de sangue de recém-nascidos: guia de referência rápida. Atualizado em dezembro de 2021. Publicação na Internet.