O rastreio do hipotiroidismo congénito envolve a procura de concentrações elevadas de TSH no sangue neonatal - este teste discrimina melhor do que a tiroxina baixa no sangue, embora aceite a incapacidade de reconhecer o hipotiroidismo hipofisário congénito.
O rastreio funciona em paralelo com o programa de rastreio da PKU, permitindo assim a sua implementação com um custo e uma organização adicionais mínimos.
A prevalência desta doença parece ter aumentado desde a introdução do programa, e é difícil decidir se se trata de um verdadeiro aumento da prevalência ou de um reflexo de sobrediagnóstico ou de subdiagnóstico anterior.
O teste é repetido nas pessoas que estão a ser tratadas com a retirada do tratamento ao fim de um ano.
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