O hipotiroidismo congénito é definido como uma deficiência da hormona tiroideia desde o nascimento (1).
- ocorre em cerca de 1 em cada 4000 nados-vivos no Reino Unido
- duas vezes mais frequente no sexo feminino do que no masculino
- cerca de 85% dos casos são esporádicos e 15% são hereditários (2)
O desenvolvimento do sistema nervoso central depende intrinsecamente da tiroxina desde o início da vida fetal, e alguns bebés podem ter desenvolvido lesões cerebrais irreversíveis antes do nascimento. No entanto, o rastreio neonatal com o início da terapêutica com tiroxina nas duas semanas seguintes ao nascimento permitiu que muitos bebés atingissem um desenvolvimento intelectual normal.
Os bebés com hipotiroidismo primário têm o TSH elevado e a tiroxina reduzida.
Referências:
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