As caraterísticas clínicas são frequentemente subtis e a maioria dos recém-nascidos não é diagnosticada à nascença (devido à presença de hormonas tiroideias maternas que atravessam a placenta) (1).
As caraterísticas de apresentação incluem:
- fácies grosseira, com macroglossia
- hérnia umbilical
- pele fria ou manchada
- choro rouco
- hipotonia
- hipotermia
- iterícia prolongada
- má alimentação
- obstipação
- a presença de um bócio palpável sugere uma etiologia goitrogénica
- a fontanela posterior permanece aberta e o encerramento da fontanela anterior é tardio
- o bebé pode ser anémico
- se não for tratado, pode desenvolver-se atraso mental (1)
Observa-se um risco acrescido de malformações congénitas associadas ao hipotiroidismo congénito, por exemplo - um estudo de 1420 bebés com hipotiroidismo congénito revelou que 8,4% tinham malformações congénitas extra-tiróideas, a maioria das quais eram malformações cardíacas (1).
Referências:
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